A principio de 1993, fue descubierto, como resultado del proyecto iniciado en 1990, que los genes defectuosos son los causantes de enfermedades como el glaucoma, el cáncer del colon, la enfermedad de Huntington, la diabetes en los adultos y la inmuno deficiencia combinada aguda. El proyecto de la Genoma Humana, emprendido a nivel internacional, tiene el propósito de buscar y centralizar los genes humanos durante un período de quince años. Su costo de 3.000 millones de dólares es sufragado por los Institutos Nacionales de la Salud y el Departamento de Energía de EEUU. La meta de este programa es identificar los 100.000 genes que componen el cuerpo humano, incluidos aquellos que se cree son la causa de unas 3.000 enfermedades. Centros de investigación de todo el mundo forman parte de este proyecto, que tiene su archivo en el Genome Databank, en la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore,(EEUU). Los científicos tienen que encontrar los genes defectuosos, descifrar su estructura, describir por qué causan la enfermedad y hallar la manera de neutralizarlos. La investigación ofrece esperanza a familias portadoras de defectos genéticos fatales como las enfermedades de Huntington y Tay-Sachs. Métodos para la elaboración de mapas genéticos. Los genes contienen el código básico del ADN, necesario para que el cuerpo pueda unir las proteínas. El ADN está compuesto por largas secuencias de las cuatro letras químicas "c", "g", "t" y "a". Cuando este código se mezcla, puede dar por resultado una enfermedad hereditaria. El mapa genético determina la posición de los genes y el orden en que las cuatro letras químicas están dispuestas a los lados de la escalera del ADN. Los científicos investigan qué papel juegan las regiones codificadas en oposición al ADN "disparatado". Las enzimas de las células eliminan esas zonas disparatadas mientras la célula hace copias de esas regiones codificadas como ARNs mensajeros. Los científicos extraen y examinan miles de ARNs para descubrir gran número de genes. Otra enzima las copia de nuevo en una forma de ADN llamada ADN complementario (ADNc), que contiene un "plano" detallado del gene original. Una máquina secuenciadora automática descifra entonces un segmento de este ADNc que corresponde a un gene. Dicha máquina aplica una sustancia fluorescente a este ADN y lee los colores resultantes como "c", "g", "t" o "a". Estas secuencias del ADN sirven como huellas dactilares para identificar los genes. Los científicos esperan que para el año 2005, cuando la investigación esté terminada, los 100.000 genes ya estarán estudiados.